Türkçe




RETT SENDROMU

 
Ýzlenme 2035


Rett sendromu dünyanýn her yerinde 10.000-23.000 de 1 gibi bir sýklýkla ve genellikle kýzlarda görülen bir geliþim bozukluðudur. Rett sendromlu kýzlar yaþamlarýnýn ilk (6-18) aylarýna dek tamamen normal ya da normale yakýn geliþim gösterirken önce hýzlý bir gerileme ile öðrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler.

Rett Sendromu nun Nedenleri Nelerdir?

Kalýtsal özellikleri olduðuna dair kuvvetli kanýtlar varsa da rett sendromunun sebebi henüz tam olarak bilinmemektedir.

Rett sendromu belirtileri nelerdir?

Ýnce ve açýk renk derili yüzleri, sivri burunlarý, ufak el ve ayaklarý, bazý tipik özellikleridir.
Ellerini belli bir amaç için (yemek yeme, eþya toplama) uzun müddet kullanamazlar. Daha çok ellerini önde birleþtirme, ovuþturma, el yýkar gibi yapma ve ellerini aðzýna götürme gibi hareketleri ard arda yaparlar. el çevirme, alkýþ, elleriyle dizlerine vurma ve parmaklarýný oynatma gibi tekrarlanan el hareketlerinin bir veya bir kaçý da sýklýkla görülebilir.
Psikomotor geliþiminde yavaþlama, yürüme ve gövde hareketlerinde zayýf koordinasyon gösterirler.
El ve ayakta kasýlma ve titremeler görülür.
Dil geliþimlerinde gecikmeler görülür.
Baþ çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaþa kadar yavaþladýðý için kafasý yaþýna göre küçüktür (mikrosefali).
Bazý rett sendromlu kýzlarda büyüdükçe; nefes almada düzensizlikler, nöbetler, kasýlmalar, omurganýn eðrilmesi, diþ gýcýrdatma, çiðneme ve yutma sorunlarý, kabýzlýk, el ve ayak eklemlerinde kan dolaþýmýnýn bozukluðu nedeniyle soðukluk gibi belirtilerden bazýlarý görülebilir.

Rett Sendromu'nun Aþamalarý Nelerdir?

Rett sendromu sýklýkla cerebral palsy (beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karýþtýrýlýr. Dolayýsýyla rett sendromunun özelliklerinin ve geliþim aþamalarýnýn ailelerce öðrenmiþ olunmasý, dikkatli ve detaylý bir týbbi deðerlendirme yapýlabilmesini temin eder. Böylece tanýnýn erken konulabilmesi ve eðitimin erken baþlayabilmesi saðlanabilir.

1. Baþlama Aþamasý (6 ay ile 1,5 yaþ arasý)
Çocuk çok az göz kontaðý kurar ve oyuncaklarýyla çok az ilgilenir. genellikle "uslu" ve "sakin" bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde gerilikler, baþ büyümesinde yavaþlama, el ovuþturma görülebilir.
2. Hýzlý Gerileme Aþamasý (1 ile 4 yaþ arasý)
Bu dönemde anlamlý el hareketleri ve konuþmanýn kaybolmasý zaman zaman hýzlý zaman zaman dereceli olarak baþlar. Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir. Yürüyüþ þekli dengesiz olur ve yürümeye baþlamada gecikme görülebilir.
3. Durgunluk Aþamasý (4 ile 10 yaþ arasý)
Ýstemsiz el-kol hareketleri ve kasýlmalar belirginleþir. Daha az aðlar, çevresine daha fazla ilgi gösterir ve daha dikkatli, daha alýcý olur ve iletiþim becerileri geliþtirir. Rett sendromu olan bir çok kýz, hayatlarýnýn kalan kýsýmlarýnda bu aþamada kalýr. bir kýsmý ise 10 yaþýndan sonra daha az hareket eder, yürümeyi býrakabilir, omurga eðrilebilir. Ancak iletiþim ve el becerilerinde azalma olmaz, göz kontaðý çoðalýr, tekrarlayan el hareketleri azalýr.

Rett Sendromu'nun Tedavisi Var mý?
Rett sendromu sebebi tam olarak bilinmeyen bir bozukluktur. Nörolojik açýdan izlenmesi ve tedavinin sürdürülmesi lazýmdýr. Bunun yaný sýra fizyoterapi ile motor geliþimlerindeki gecikmenin ve omurga eðrilmesinin önlenmesi/giderilmesi mühimdir.

Eðitimi
Sosyal ve iletim becerilerindeki kayýplarýn tekrar kazanýlabilmesi ve geliþtirilmesi için özel eðitim þarttýr. Müzik, oyuncaklar, kitaplar, bilgisayar vb. materyaller sözel ve sözel olmayan iletiþimlerini arttýrmada etkili bir eðitim aracý olarak kullanýlýr.


13/04/2021 Gün Ortalama:41  Bugün16 ziyaret var  Sitede 1 Kişi var  IP:3.231.230.175