Türkçe




DOWN SENDROMU

 
Ýzlenme 2190


Down sendromlu bir insannýn fiziksel görünümü diðer insanlardan farklý olabilir, bir takým saðlýk sorunlarý bulunabilir. Fakat unutmayýn ki, bazý insanlarýn sarý saçlý, bazýlarýnýn mavi gözlü olmasý gibi Down Sendromlu olmasý da bir genetik farklýlýktýr. Down Sendromu tedavi edilebilen bir hastalýk deðil, genetik bir farklýlýktýr.

Dünya

Dünyanýn her yerinde ve tüm insan ýrklarýnda Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çýkan bir durum deðildir. Down Sendromlu insanlarýn, insanoðlunun oluþumundan beri var olduðu düþünülmektedir. Dolayýsýyla Down Sendromunu yaþamýn doðal bir parçasý olarak kabul etmek yanlýþ olmasa gerek.

Taným

Ýnsan vücudunu oluþturan kromozomlarýn 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. DS'unda 21. kromozom 2 deðil 3 adet olmaktadýr. En basit tanýmýyla Down Sendromu çocuðunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasýdýr.

Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olmasý dengeyi bozacaktýr. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanýmlanýr. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluþumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasýnda oluþtuðundan bu oluþum Trizomi 21 olarak da adlandýrýlýr.

Down Sendromlu vakalarý 3 grupta toplayabiliriz:

1-) Trizomi 21: Down Sendromlu vakalarýn yaklaþýk % 95  21 numaralý kromozom normalde 2 adet olacakken 3 adet bulunur. Bu yüzden kromozom sayýsý 46 olmasý gerekirken 47 dir.

 

2-) Translokasyon tipi Down Sendromu: Bütün Down Sendromlu vakalarýn % 3.5 i bu tiptedir. Bu tip vakalarda  21 numaralý kromozomun fazla olan 3. Kromozomu  13 ve ya 15 numaralý kromozoma eklenir (Translokasyon). Böylece bir fazla kromozoma karþýn baþka kromozoma ekleme olduðundan kromozom sayýsý normaldeki gibi sayýca 46 görünmektedir. Ve ya bazý vakalarda 45 tir. Bu tip Down Sendromu 1960 yýlýnda Polani tarafýndan yayýnlanmýþtýr.

 

3-) Mozaik Down Sendromu: Down Sendromlu vakalardan % 1-2 si mozaik tipindedir. Hücrelerin bir kýsmý normal,bir kýsmý ise Trizomi 21 tipinde yani 21 numaralý kromozom 3 adettir. Mozaik tipli Down Sendromlularýn zihinsel kapasitesi çok geri deðildir. Mozaik olmanýn nedeni zigotta bölünme sýrasýnda kromozomlarýn ayrý ayrý gruplara giderken bir kýsmýnýn gecikmesi ve fazlalýk halinde kalmasýna baðlanmaktadýr. Buna göre hücrelerin bir kýsmý normal 46, bir kýsmý Trizomik yani 47 kromozomdur.

Down sendromun nedeni

Annenin yaþýnýn ilerlemiþ olmasý, sendromun sýklýðý ile iliþkili olan tek istatistik veridir. Son yýllarda yapýlan çalýþmalar kromozom bölünmezliðinin yalnýzca anne yumurtasýndan deðil baba sperminden de kaynaklanabileceðini göstermiþtir.

Semptomlar

Down sendromunun tipik yüz simasý, normal kromozom sayýsýnda sahip olan bazý insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasýnda çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi,  badem biçimli göz,  düþük kas tonusu, ayak baþparmaðýyla ikinci parmak arasý daha büyük bir boþluk ve sarkýk dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomlarýn hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazýlarý olup bazýlarý olmayabilir. Down sendromunun saðlýða getirdiði sorunlarýn baþýnda ise konjenital kalp yetmezliði riskleri, gastroözafagal reflü hastalýðý, tekrarlayan kulak enfeksiyonlarý ve tiroid bozukluklarý riskleri sayýlabilir

Erken Müdahale

Çocukluðun erken dönemlerinde saðlanacak olan aile ve týp desteði ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleþik bir hayat kurabilirler. Çevre ve öðrenme faktörleri de çocuðun geliþiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocuklarýn ihtiyaçlarý diðer çocuklarýn ihtiyaçlarýndan farklý deðildir. Onlar da anne, baba ve kardeþleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keþfetmek, oynamak, öðrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuðun  mümkün olduðu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, geliþimi için son derece yararlýdýr.

Geliþme

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açýsýndan daha yavaþ büyürler, daha yavaþ öðrenirler, problem çözmede ve karar vermede diðer çocuklardan daha çok zorlanýrlar. Zeka seviyeleri normalden düþük olarak kalýr. Ancak iyi ve erken baþlanan eðitimle zeka seviyelerinde anlamlý yükselmeye rastlanýr. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eðitimle normal birey þeklinde hayatlarýný sürdürebilirler. Ýmkan tanýndýðýnda meslek edinebilirler. Kendi yaþamlarýný idame ettirebilecek seviyeye ulaþabilirler. Fizik tedavi, özel eðitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlý ve programlý bir þekilde profesyonel yardým almak gerekir.

Özel Eðitim 

Down Sendromlu çocuklar kendi aralarýnda farklýlýklar gösterebilirler, bu yüzden çocuðun ihtiyaçlarýna uygun bir programla özel eðitim, beraberinde sosyal ve duygusal geliþimi, biliþsel geliþimi ve motor geliþimini desteklenir.

Fizyoterapi

Fizyoterapiye Down sendromlu bebeklerde iki aylýkken baþlanmalýdýr. Egzersizler Fizyoterapist tarafýndan yapýlmalý ve günlük programlarla evde aile tarafýndan uygulanmalýdýr. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda kaslarý gevþektir, eklemler esnektir. Fizyoterapi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yaný sýra, algýlama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Dil ve Konuþma Terapisi  

Down Sendromlu çocuklarda konuþma geç geliþir. Erken dönemde baþlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaþýnda konuþma baþlayabilir. Nadir rastlansa da bazýlarý çok geç konuþurlar. Hiç konuþamayan sayýsý ise oldukça azdýr.


13/04/2021 Gün Ortalama:41  Bugün16 ziyaret var  Sitede 1 Kişi var  IP:3.231.230.175