Türkçe




FRAJÝL X SENDROMU

 
Ýzlenme 2059


Frajil X genetik geçiþli bir sendromdur. Zihinsel engelliliðe ve öðrenme bozukluklarýna neden olabilir. Frajil X sendromlu çocuklar birçok bakýmdan akranlarýndan farklý bir geliþim seyrine sahiptirler. Farklýlýklar zihinsel olmanýn yanýnda fiziksel ve davranýþsal olarak ortaya çýkabilir. Hem erkeklerde hem de kýzlarda görülen Frajil X sendromu, dünyanýn yer yerinde ortaya çýkmaktadýr. Kýzlara oranla erkeklerde yaklaþýk iki kat daha fazla görülür ve semptomlar erkeklerde daha yoðundur. Frajil X sendromunun ortaya çýkma olasýlýðý erkeklerde 3600’de 1, kadýnlarda ise 5000’de 1 olarak belirtiliyor. Ayrýca ortalama 2000 kiþiden 1’inde sendromun belirtileri hafif düzeyde görülmektedir. Frajil X sendromuna yol açan genin taþýyýcýlarýnýn oranlarý ise erkeklerde 800’de 1 iken, kadýnlarda 250’de 1 olarak ifade ediliyor
  
Frajil X’ sendromunun ortaya çýkmasýnda bir gendeki deðiþiklik veya mutasyon etkili olmaktadýr. Bu çocuklarýn zekâ seviyeleri normal düzeyden çok aðýr düzeye doðru giden bir yelpazede yer almaktadýr. Aðýr otistik davranýþlarýn ortaya çýkmasýna da yol açmaktadýr. 
  
Frajil X sendromlu çocuklarýn aþaðýda sýralanan zihinsel, fiziksel ve davranýþsal özellikleri ve problemleri çok farklýlýk gösterebilir. Zeka düzeyi iyi olan çocuklar daha az problem taþýyabilir ve problemleri daha hafif yaþayabilirler; fakat zeka düzeyi düþük olan çocuklar daha çok probleme sahip olabilir ve problemleri aðýr yaþayabilirler.
 

  • Geç konuþma, hýzlý konuþma, kelime tekrarlarý vb dil ve konuþma bozukluklarý görülebilir.
  • Geç öðrenme, algýlamada güçlükler, öðrendikleri çabuk unutma gibi zihinsel sorunlar ortaya çýkabilir.
  • Duygularýný ifade edemeyebilir ve baþkalarýnýn duygularýný anlamakta zorluk çekebilir.
  • Aþýrý hareketlilik, dikkat eksikliði yoðundur.
  • Tehlikeli davranýþlarda bulunabilir.
  • Geç emekleme, geç yürüme gibi geliþim sorunlarý görülebilir.
  • Kas geliþimi yetersiz olabilir ve sosyal uyum ve iletiþim becerilerinde yetersizlik yaþayabilir.
  • Tuvalet eðitiminde 2–3 yýl gecikme olabilir.
  • Öfke nöbetleri, saldýrgan davranýþlar ve hýrçýnlýk olabilir.
  • Duyu organlarýnda aþýrý hassasiyet, göz temasýnda sýnýrlýlýklar var.
  • Çeþitli beden ve ilgi takýntýlarý olabilir.
  • Ortalama yüzde 50’sinde görme bozukluklarý, yüzde 15-20’sinde ise nöbet görülebilir.
  • Okul çaðýnda skolyoz, düz tabanlýk, herniler ve kardiyak anormallikler gibi bað dokusu problemleri görülebilir.
  • Yaklaþýk yüzde %50’si zihinsel engellidir.

Kimi sosyal ortamlardan bulunmaktan ve sosyal iliþkilerden hoþlanýrken, kimi aksi tutum sergiler. Sevimli ve cana yakýn olabilmektedirler. Taklit edebilme yetenekleri olduðu için daha kolay öðrenebilmektedirler. Hareketliliði ve eðlenceyi gerektiren etkinliklerden hoþlanýrlar; müzik dinlemeye, spor yapmaya bayýlýrlar. Yapýlan esprileri anlayabilir ve espri yapabilirler. Hayal güçleri çok geniþtir.

Zekâsý normal düzeyde olan Frajil X sendromlu bireyler yetiþkinlikte davranýþsal yönden pek fark edilmezler, daha çok dikkat eksikliði ve öðrenme bozukluklarý kalýcý olabilmektedir. Ýçe kapanýk, utangaç bir kiþilikleri olabilir. Okulu bitirebilirler; ama matematik gibi akademik derslerde güçlükler yaþayabilirler. 
Frajil X sendromlu erkekler yetiþkinlikte geniþ alýnlý, uzun yüzlü, düztabanlý ve iri kulaklý olduklarý için genellikle fark edilirler. Frajil X sendromlu çocuklarda þaþýlýk ve testis büyümesi görülebilir, kaslarý oldukça gevþektir; tutup kaldýrýldýðýnda adeta ellerin arasýndan kayýp yere yýðýlýrlar.

Hastalýðýn kesin bir tedavisi bulunmamaktadýr. Özel gereksinimli bireylerin eðitim ve tedavilerinde kullanýlan yöntemlerin tümü bu çocuklara da uygulanmaktadýr. Eðitim ve tedavide temel amaç, eksik yönlerini tamamlamak, baðýmlýlýklarýný azaltmak ve sorunlarýný yok etmek veya hafifletmektir. Normal oklularda eðitim almalarý biraz güçtür. Özel eðitim verildiðinde daha iyi bir noktaya gelebilmektedirler.

Ülkemizde öðrenme bozukluðu ve zihinsel engelli olan birçok çocuðun, Frajil X sendromlu olduðu düþünülmekte; çünkü test edilmediði için gerçek taný konulamamaktadýr. Hastalýk kan örneðinin alýnmasýyla belirlenebilmekte ve test sadece belli merkezlerde yapýlmaktadýr.


13/04/2021 Gün Ortalama:41  Bugün16 ziyaret var  Sitede 1 Kişi var  IP:3.231.230.175